四川在线消息(高志农 何佩)5月17日，据广元市精神卫生中心消息，日前，该中心中西医结合神经内科准确诊治一例罕见的遗传性疾病——亨廷顿舞蹈症，为患者后续治疗明确了方向。

前不久，科主任唐泗明收治了一名中年男性患者，患者走进门诊诊疗区一直“手舞足蹈”，看似表现得很快乐。据患者家属描述，两三年前，患者无明显诱因出现全身不自主运动，休息时症状减轻，而活动劳累时或情绪变化时症状明显。因为当时症状较轻，不影响日常生活，患者及家属都没有引起重视，以为过段时间就能够缓解。

在了解患者病史的过程中发现患者的父亲有类似的病情，但已故17年，不清楚诊疗情况。

通过查体，明显见患者四肢肌张力降低，指鼻试验欠稳准，跟膝胫试验欠稳准。凭借丰富的临床经验，唐泗明怀疑患者可能患上了一种罕见的遗传性疾病——亨廷顿舞蹈症(huntington disease，HD)。

随即，立马安排患者进行了颅脑MR检查和基因检测。检查结果发现，患者有轻度脑萎缩、脑白质脱髓鞘病变，HTT基因的CAG重复数为46次。检查检验结果进一步验证了唐泗明的诊断，患者被确诊为亨廷顿病。

“亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈病、大舞蹈病，是一种常染色体显性遗传病。主要在30-40岁起病，大约每10万人中有2.7人患病。”唐泗明介绍，该疾病早期以运动症状为主，如全身的舞蹈样动作、挤眉弄眼等面部怪异表情，肌肉僵硬、难以控制身体等，由于症状轻微，容易被忽略。

目前，该患者还在继续治疗中。